受訪專家/廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師 李萍
36歲的安女士懷孕34周即將生產(chǎn)了,一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中,然而產(chǎn)前B超
檢查的結(jié)果卻讓她大吃一驚———她肚子里的胎兒居然患有先天性心臟病,而且是復(fù)雜畸形。經(jīng)過進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,明確了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)。在醫(yī)生的勸說下,安女士做了引產(chǎn)手術(shù),夫妻倆都傷心萬分。
其實(shí),安女士還算幸運(yùn),至少產(chǎn)前檢查讓她發(fā)現(xiàn)了寶寶的畸形,能及時(shí)引產(chǎn),亡羊補(bǔ)牢。有關(guān)調(diào)查顯示,隨著婚檢制度的取消,新生兒缺陷率呈上升趨勢(shì),這些都使得產(chǎn)前檢查的重要性日益彰顯。眾所周知,產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷是防止出生畸形兒,實(shí)現(xiàn)
優(yōu)生的有效措施。那么,為排除胎兒畸形,孕婦在孕期應(yīng)做哪些檢查呢?為此,筆者特采訪了廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、
遺傳病專家和優(yōu)生優(yōu)育專家李萍。
造成胎兒畸形的因素 李萍主任指出,畸形兒產(chǎn)生的根源可從內(nèi)因與外因兩個(gè)方面尋找,外因主要來自環(huán)境影響。孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生,因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片,否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險(xiǎn)。同時(shí),孕早期應(yīng)用雌激素、雄激素及孕激素,可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續(xù)用鏈霉素可致新生兒耳聾。此外,四環(huán)素、激素類的藥物都有致畸的報(bào)道,所以妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用。不僅如此,李主任還強(qiáng)調(diào),準(zhǔn)父母長期大量飲酒、吸煙,都有可能產(chǎn)生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時(shí),孕婦病毒感染也是導(dǎo)致畸形兒的原因之一,常見的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染,可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。
畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來自遺傳因素,這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。李主任說,人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的,但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病,被污染的水、空氣等),染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常,而染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變,則可造成畸胎。
近親結(jié)婚也易致畸。某些遺傳性疾病,致病基因是隱性的,只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結(jié)合時(shí),后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時(shí),兩個(gè)相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低,而近親結(jié)婚的夫婦,由于他們的基因來自同一祖先,雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體,子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者所生的孩子,因此近親之間應(yīng)禁止通婚。
產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢 李主任強(qiáng)調(diào),凡具有下列情況之一的孕婦,在懷孕4~6個(gè)月時(shí),都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。
★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化,染色體容易發(fā)生突變,產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。
★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅?a href="http://www.yilipai.net/tag/286.html" class="article_keyword" target="new" rel="help">生育同類異常孩子的危險(xiǎn)性較一般孕婦高得多。
★有習(xí)慣性
流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后,要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的,再次懷孕,仍可出現(xiàn)畸胎。
★家族中有先天性代謝性疾病的患者,或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應(yīng)做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。
★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。
★懷孕早期,曾患過風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形,皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。
★孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓,是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
★孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物,或接受過放射線診斷或治療的孕婦。都要進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,并進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前診斷。
還有疑問嗎?請(qǐng)留下您的問題,15分鐘內(nèi)回答您!